cmt1a.cz - Diagnostická studie u choroby CMT.

Vítejte na stránce diagnostické studie u choroby CMT

Validace prognostických a diagnostických markerů u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A (HMSN1A)

Toto je evropský projekt spolupráce, financovaný AFM, sdružující následující účastníky:

  1. Koordinace: Institut experimentální medicíny Maxe Plancka a Ústav klinické neurofyziologie, Univerzita v Göttingenu, Göttingen, Německo (PD Dr. M. W. Sereda)
  2. Antverpy, Belgie (Prof. P. de Jonghe)
  3. Janov, Itálie (Prof. A. Schenone)
  4. Praha, Česká Republika (Doc. MUDr. Pavel Seeman Ph.D., Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FNM, V úvalu 84, 15006 Praha 5, e-mail: pavel.seeman@lfmotol.cuni.cz)
  5. Newcastle, UK (Prof. R. Horvath)
  6. Paříž, Francie (Prof. O. Dubourg)
  7. Mnichov, Německo (Prof. B. Rautenstrauss and PD Dr. M. Walter)

Charcot-Marie-Tooth-1A

Hereditární motoricko senzitivní neuropatie neboli choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) patří do skupiny onemocnění s názvem periferní neuropatie. Prevalence CMT je přibližně 1:2500, jedná se o nejčastější neurologické onemocnění s monogenní dědičností u člověka (Parman, 2007) (Nave et al., 2007) (Pareyson et al., 2009). Nejběžnější formou této choroby je subtyp 1A (CMT1A), kterým trpí přibližně 50 % pacientů. Příčinou je duplikace v lokusu chromozómu 17p11.2-12, která se projevuje demyelinizací periferních nervových vláken, degenerací axonů a svalovou atrofií. Klinické příznaky jsou různé, dokonce i mezi dvojčaty, a mohou vést až k upoutání na invalidní vozík. Účinná léčba dosud neexistuje.

Cíl a záměr studie

V této studii se pokusíme prověřit, zdali vybrané markery nemoci (biomarkery) v kůži pacientů postižených CMT1A by mohly být prospěšné jak pro diagnózu stupně závažnosti onemocnění, tak pro předpověď průběhu choroby. V Max-Planckově Institutu experimentální medicíny v německém Göttingenu bylo zjištěno, že určité molekulární charakteristiky v kožních biopsiích experimentálního zvířecího modelu CMT1A (CMT potkan) korelují se závažností choroby (markery nemoci).

Aktuální studie (sdružující v evropském konsorciu účastníky z Velké Británie, Francie, Španělska, České Republiky, Itálie, Německa a Belgie) má za úkol zjistit, zdali můžeme tyto poznatky, získané u zvířecích modelů, vztáhnout na pacienty trpící CMT1A. Za tímto účelem definujeme parametr onemocnění ('CMTNS'), který předpokládá kompletní neurologické vyšetření. Cílem studie je nalézt korelaci mezi molekulárními a histologickými nálezy z kožních biopsií s parametry onemocnění ('CMTNS'). Výsledky nám umožní lépe chápat mechanismy, závažnost a průběh CMT1A. Především však identifikace markerů onemocnění usnadní budoucí terapeutické studie a rozšíří diagnostické možnosti techniky histologického rozboru kožních biopsií.

Potřebná vyšetření

Vyšetření budou probíhat cca 3 až 4 hodiny v rámci jednoho dne. Při prvním setkání budou pacienti informování o studii, jejíž průběh je bezbolestný, nevyžaduje užívání léků a představuje minimální riziko. S pacienty budou diskutovány cíle a účel studie, potenciální rizika, a osobní situace pacientů.

Každý účastník studie musí podepsat souhlas s účastí. Kromě toho bude každý pacient vyzván, aby vyplnil dotazník týkající se jeho/její kvality života (SF-36 and VAS) a podrobil se následujícím vyšetřením.

  • Neurologické vyšetření,
  • elektrofyziologie (EMG - kondukční studie),
  • odběr cca 5 ml žilní krve,
  • test chůze na 10 metrů,
  • měření svalové síly dynamometrem na horních a dolních končetinách,
  • test devíti jamek, schopnosti jemné motoriky rukou a horních končetin.

Na konci vyšetření bude pod lokálním znecitlivěním odebrána 3 mm velký kousek kůže na boční straně ukazováčku ruky (kožní biopsie). Po zákroku zůstane malá ranka velikosti špendlíkové hlavičky (3x3mm), její zacelení nevyžaduje stehy a s největší pravděpodobností se ani nevytvoří jizva. Kožní biopsie se provádí speciálním perforačním nástrojem na jednorázové použití, přísně sterilně, který je klinicky vyzkoušen a prokazuje minimální vedlejší účinky. Nicméně nelze nikdy zcela vyloučit možnost následné infekce, zánětu, krvácení popř. delší hojení v místě ranky.

Kritéria pro přijetí do studie

  • Informovaný souhlas s účastí,
  • geneticky prokázaná choroba CMT subtyp 1A (CMT1A),
  • klinická manifestace CMT1A,
  • nenaplnění žádného z kritérií pro vyloučení ze studie.

Kritéria k vyloučení ze studie

  • Jiná neurologická onemocnění; současná nebo prodělaná,
  • věk < 18 let,
  • interní nebo psychiatrické onemocnění,
  • užívání drog, léků a/nebo alkoholu,
  • receptivní nebo globální afázie (porucha slovního vyjadřování nebo porozumění mluvené řeči),
  • účast v jiné klinické studii během uplynulých 8 týdnů.

Odstoupení ze studie

Kdykoliv během studie může pacient bez udání důvodu svůj souhlas s účastí na studii odvolat. V případě, že tak učiní, neplynou z takového rozhodnutí pro pacienta žádné negativní důsledky.

Utajení dat

Všechna data budou pseudonymizována a vědecky vyhodocena. To znamená, že výsledky nebude možné spojovat s konkrétními osobními údaji, tím se má zamezit identifikaci účastníků studie. Za tímto účelem budou přijata veškerá nezbytná opatření sloužící k utajení dat.

Účast je dobrovolná. Pacient má právo odmítnout účast a může kdykoliv během studie odstoupit bez udání důvodu.

Kompenzace

Každý účastník obdrží kompenzaci výdajů na cestu k vyšetření ve výši 500 - 700 Kč.

Kontakt

Jméno hlavního řešitele, email, telefonní číslo.

Doc. MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
Klinika dětské neurologie UK 2. LF a FN v Motole
V úvalu 84, 150 06 Praha 5
e-mail: pavel.seeman@yahoo.com
telefon: 2 2443 6789

Odkazy

prohlášení o přístupnosti | e-mail: webmaster | © 2011 cmt1a.cz | © webdesign 2011 Petr Šiška [www.venus-reality.cz] |